"Sada možemo sve jasno da vidimo": Objavljen prvi čitav ljudski genom - šta to znači za nas?

"Stvaranje istinski potpune sekvence ljudskog genoma predstavlja neverovatno naučno dostignuće, pružajući prvi sveobuhvatan pogled na naš model DNK".

Ali oko 8 posto nije bilo u potpunosti dešifrovano, uglavnom zato što su se ti delovi sastojali od učestalo ponavljajućih delova DNK koje je bilo teško spojiti s ostatkom. Konzorcijum naučnika to je rešio u istraživanju objavljenom u časopisu Science,prenosi Index. Rad je objavljen prošle godine pre naučne recenzije.

"Stvaranje istinski potpune sekvence ljudskog genoma predstavlja neverovatno naučno dostignuće, pružajući prvi sveobuhvatan pogled na naš model DNK", rekao je Erik Grin, direktor Nacionalnog instituta za istraživanje ljudskog genoma (NHGRI), dela Američkog nacionalnog instituta za zdravlje.

Identifikovano oko 2000 novih gena

"Ove temeljne informacije ojačaće mnoge sadašnje napore da se razumeju sve funkcionalne nijanse ljudskog genoma, što će zauzvrat ojačati genetske studije ljudskih bolesti", dodao je Grin. Čitava verzija sastoji se od 3.055 milijardi temeljnih parova, jedinica od kojih su izgrađeni hromozomi i naši geni, i 19.969 gena koji kodiraju proteine.

Od tih gena, istraživači su identifikovali oko 2000 novih. Većina njih je blokirana, ali 115 je možda još uvek aktivno.

Naučnici su takođe uočili oko 2 miliona dodatnih genskih varijanti, od kojih su 622 bile prisutne u relevantnim genima u medicinskom smislu. Konzorcijum je nazvan T2T, po strukturama telomera, koje se nalaze na krajevima svih hromozoma, nitima u jezgru većine živih ćelija koje nose genske informacije u obliku gena.

"Sada možemo sve jasno da vidimo"

"U budućnosti, kada neko bude sekvencirao svoj genom, moći ćemo da identifikujemo sve varijante u njihovoj DNK i koristiti te informacije da bolje vodimo njihovu zdravstvenu negu", Adam Fillipi, jedan od vođa T2T-a i viši naučnik u NHGRI-ju, napisao je u saopštenju.

"Zaista završiti sekvencu ljudskog genoma bilo je poput stavljanja novih naočara. Sada kada sve možemo jasno da vidimo, korak smo bliže razumevanju šta sve to znači", dodao je Fillipi.

Između ostalog, nove DNK sekvence dale su nove detalje o području oko centromera, gde hromosomi prionu i rastavljaju se kada se ćelije dele kako bi se osiguralo da svaka "ćerka" ćelija nasledi odgovarajući broj hromozoma.

"Otkrivanje kompletnog sleda ovih ranije 'nedostajućih' područja genoma reklo nam je toliko toga o tome kako su organizovni, što je bilo potpuno nepoznato za mnoge hromozome", rekao je Nikolas Altemose, saradnik na Univerzitetu Berkli u Kaliforniji.