Još
Dodatno

Ukucajte željeni termin u pretragu i pritisnite ENTER

Slovenački naučnici otkrili gen koji uzrokuje sindrom ubrzanog starenja

Naučnici iz Slovenije otkrili su ljudski gen koji izaziva progeriju, vrlo redak poremećaj koji se javlja kod tek rođene dece i rezultira ubrzanim starenjem i preuranjenom smrću.

 Izvor: Foto: Profimedia

Grupa slovenačkih naučnika iz Kliničkog instituta za medicinsku genetiku u Ljubljani u saradnji s još 12 istraživača iz drugih država otkrila je ljudski gen koji izaziva progeriju ili sindrom ubrzanog starenja, vrlo redak poremećaj koji se javlja kod tek rođene dece i rezultira ubrzanim starenjem i preuranjenom smrću.

Genetsko istraživanje trajalo je pune četiri godine, a povod za njega bila je smrt dečaka Tibora koji je u osmom mesecu majčine trudnoće u klinici u Ljubljani rođen kao progeroid.

Novorođenče je bila premaleno, s izboranim lice, niske porođajne težine i krhkih kostiju. Beba je slabo napredovala, a umrla je šest meseci po rođenju. Lekari su tada konstatovali vrlo retku bolest progeriju, poznatu i kao Hutchinson-Gilfordov sindrom, o čijim se uzrocima vrlo malo zna.

Da bi doznali više o toj genetskoj bolesti, slovenački naučnici su se povezali sa stručnjacima iz drugih zemalja koji su istraživali slične slučajeve i upoređivali rezultate, što je rezultovalo otkrićem gena odgovornog za razvoj progerije.

Pogledajte i Koji faktori utiču na to kako starimo?

"Bili smo među prvima u Evropi koji su koristili posebnu tehnologiju za sekvenciranje gena, pri čemu smo upoređivali gene zdravih roditelja s genima bolesnog deteta kako bismo pronašli odstupanja. Promene otkrivene kod jednog pacijenta iz Francuske upoređivali smo s Tiborovim i tako otkrili gen koji utiče na razvoj bolesti", kazao je u utorak na predstavljanju studije dr. Aleš Maver s Kliničkog intituta za genetiku, dodavši da je rezultat kasnije potvrđen i genskim poređenjem s obolelima u Španiji i Italiji.

Predstavnik Kliničkog instituta za genetiku dr. Borut Peterlin kazao je da je otkriće novog gena u medicini uporedivo s otkrićem novog planeta u astronomiji jer je poznato tek 15 odsto ljudskog genoma. Usto, još uvek s u potpunosti ne zna na koji način funkcionišu geni i kakvo značenje imaju za normalno funkcionsanje ljudskog organizma.

Slovenački naučnici veruju da će otkriće gena odgovornog za Hutchinson-Gilfordov sindrom ubuduće omogućiti lakše dijagnostikovanje ove bolesti, ali i ostalih genetski uzrokovanih bolesti koje izazivaju preuranjenu smrt te da će na kraju rezultirati otkrićem uticaja genetskih mutacija na neke druge bolesti poput raka i gojaznosti.

Rezultati četverogodišnjeg istraživanja objavljeni su u stručnom časopisu American Journal of Human Genetics. 

Komentari 0

Vaš komentar je uspešno poslat i postaće vidljiv čim ga naši administratori odobre.

Slanje komentara nije uspelo.

Nevalidna CAPTCHA

Inicijalizacija u toku...

Najnovije

Priroda

Nauka