Da li ste znali da postoji "vampirska bolest"?

Možda izgled vampira, kakav nam je poznat danas, nije nastao slučajno. Zapravo postoji genetski poremećaj koji izaziva lomljive nokte, istaknute zube i bledu kožu poput vampira.

Uzrok nastanka

Sindromi koji spadaju u ED su posledica genetskih mutacija i mogu se nasleđivati autosomno dominantno ili recesivno, a neki se nasleđuju i vezano za X-hromozom.

Klinička slika

Bolesnici sa ED imaju abnormalnosti na različitim ektodermalnim strukturama.

Dlake: smanjen broj folikula i poremećaji u strukturi dlaka. Kosa je retka, svetla, krta, česta je alopecija, i nema obrva i trepavica.

Žlezde: znojne žlezde mogu nedostajati ili ih ima manje što može uzrokovati hipohidrozu. Može nastati hipoplazija pljuvačnih i suznih žlezdi, a kod nekih pacijenata nedostaju mukozne žlezde u gornjem respiratornom traktu, bronhima, jednjaku i duodenumu.

Zubi: nedostatak zuba ili poremećaj morfogeneze.

Nokti: nokti su grubo izdeformisani, krti, tanki.

Koža: koža je suva i hipopigmentovana, često postoji ekcem

Ostali sipmtomi: hipertermija praćena groznicom, kseroftalmija (sušenje oka, nedostatak suza) i konjunktivitis, oslabljen sluh i vid, kserostomija (suva usta), karijes, usporen razvoj, disfagija (poremećaj gutanja), česti faringitisi, otitisi i rinitisi.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu kliničke slika, pregleda, biopsije kože, patohistoloških nalaza i genetskih ispitivanja.

Lečenje

Lečenje je simptomatsko. Kod postojanja hipohidroze, preporučuje se često davanje hladnih napitaka i slabije oblačenje da ne bi došlo do hipertermije. Adekvatna higijena i nega zuba, a kod nedostataka ugradnja veštačkih zuba. Za prevenciju kseroftalmije se stavljaju veštačke suze, kod čestih infekcija se koriste antibiotici.

Sajmon i Džordž Kalen su možda i najpoznatiji primer obolelih od ove bolesti. Njih dvojica zbog svog stanja moraju da žive na poseban način. Ako bi izašli na sunce bez zaštitne odeće i kreme za sunčanje koža bi počela da im crveni i stvarale bi se rane. Veoma su bledi, umornih očiju. Nemaju puno zuba i zato moraju da jedu mekanu hranu, ali očnjaci su im prirodno duži, oštriji, baš onako kao vampirima iz filmova. Poznatost im je svakako donelo prezime, koje je isto kao i kod vampirske porodice iz popularne "Sumrak" franšize.