Fibrodisplazija ili FOP (Fibrodysplasia ossificans progressiva) je progresivan genetski poremećaj koji meka tkiva pretvara u kosti. ACVR1 gen koji se nalazi u kostima, mišićima, tetivama i ligamentima reguliše rast i razvoj ovih tkiva i odgovoran je za pretvaranje hrskavice u kost tokom razvoja dece. Međutim, mutacija ovog gena omogućava nekontrolisano okoštavanje, koje može dovesti do toga da se mišići pretvore u kost. U suštini, onaj ko ima FOP se pretvara u statuu iznutra.
Poremećaj ima jedan u dva miliona ljudi i trenutno ne postoji lek za isti. Postoji mogućnost uklanjanja okoštalih delova operacijom, ali takvo rešenje nije dugoročno, jer telo ponovo počinje da stvara nove slojeve čvrstog tkiva. U svetu postoji 300 do 600 ljudi koji boluju od FOP-a i svakodnevno moraju uzimati jake lekove protiv bolova. U proseku dožive oko 40 godina, a nekada i više ukoliko im kosti ne zdrobe srce ili pluća.
Kotarov sindrom ili Sindrom hodajućeg leša je mentalno oboljenje usled kojeg osoba koja ga ima čvrsto veruje joj nedostaje neki deo tela – poput mozga – ili da je zapravo mrtva. Bolesnici se trude da ne jedu i da se ne kupaju, provodeći veći deo vremena na grobljima, želeći da budu među svojima.
Ovaj poremećaj se vezuje za disfunkciju područja u mozgu koji je odgovoran za prepoznavanje i dodeljivanje emocija na licima, uključujući i sopstvenom. To uzrokuje kompletno emocionalno odvajanje i uklanjanje bilo kakvog osećaja ličnog identiteta prilikom gledanja na sopstveno telo. Sindrom se može lečiti lekovima, mada je elektrokonvulzivna terapija u nekim slučajevima bila bolja.Foto: Wikimedia Commons
Kako se bliži zima za ljude na Severnoj hemisferi, oni koji boluju od alergije na hladnoću moraju biti spremni. Dodir sa hladnim vazduhom ili vodom može pokrenuti histaminsku reakciju, baš kao alergija na pčele ili kikiriki. To može uzrokovati pojavu osipa koji svrbi, kao i otoka. Oni koji boluju od ozbiljnije forme stanja mogu iskusiti ekstremno oticanje grla i jezika, koje može biti fatalno.
Još uvek nije najjasnije šta pokreće ovu alergiju, iako se može lečiti običnim antihistaminima koji se koriste kod osoba koje su alergične na kućne ljubimce ili sezonske alergije. Foto: Wikimedia Commons
Ono što deluje kao kora drveta koja raste na nečijoj koži može zapravo biti Epidermodysplasia verruciformis. Naravno, nije u pitanju prava kora. Izrasline su zapravo bradavice koje se mogu pogoršati ukoliko se izlože sunčevoj svetlosti. Iako bradavice mogu biti benigne na početku života, vremenom mogu postati maligne.
Bradavice nastaju retkom mutacijom EVER1/EVER2 gena. Iako funkcija ovih gena nije u potpunosti shvaćena, mutacije uzrokuju da koža postane veoma podložna humanim papiloma virusima 5 i 8, koji obično nisu uzrok bolesti. Iako postoji nekoliko opcija za ublažavanje simptoma, ne postoji lek. Foto: Pikabu
Ljudima je potrebna sunčeva svetlost za sintezu vitamina D, ali preveliko izlaganje sunčevim UV zracima može oštetiti kožu. Otprilike jedan u milion ljudi ima kserodermu pigmentozum i veliku osetljivost na UV zračenje. Ovi ljudi moraju da budu potpuno zaštićeni od sunčeve svetlosti ili mogu imati ozbiljne opekotine, kao i ljušćenje kože. Ukoliko neko sa takvim stanjem nije oprezan, može vrlo lako dobiti rak kože.
Kseroderma pigmentozum je uzrokovan retkom recesivnom mutacijom nukleotidnih enzima koji 'popravljaju'. Kada rade normalno, ovi enzimi ispravljaju DNK oštećenu usled UV zračenja. Kod obolelih, ovi enzimi ne rade kako treba i DNK oštećenja ostaju i akumuliraju se. Iako postoje neke terapije, najbolja preventiva je potpuno izbegavanje sunčeve svetlosti, poput vampira. Foto: Wikimedia Commons
Elefantijaza je ometanje limfnih sudova koje izaziva esktremno oticanje kože i tkiva, obično u nogama ili testisima. Ovo stanje može biti uzrokovano na brojne načine, ali najčešći uzrok je parazit kojeg prenose komarci. Preko 40 miliona ljudi boluje od ove bolesti.
Postoje lekovi koji mogu da ubiju parazite, tako da će rano lečenje proizvesti najbolje efekte. Postoje i hirurški zahvati kao rešenje ukoliko elefantijaza zahvati testise, ali ne i udove. Foto: Wikimedia Commons
Dok mnoge žene čupaju obrve kako bi uklonile nekoliko dlaka koje štrče, oni koji boluju od hipertrihoze imaju abnormalne dlake koje prekrivaju njihovo telo. Ponekad čak i lica mogu biti potpuno prekrivena dugim dlakama, zbog čega je ovo stanje dobilo naziv 'sindrom vukodlaka'.
Hipertrihoza može biti nasledna ili se razvija vremenom. Oni koji su rođeni sa ovim stanjem mogu imati jednu od nekoliko poznatih genetskih mutacija. Kod drugih osoba ovo oboljenje se razvija kao posledica lečenja ćelavosti, mada postoje i slučajevi gde je nepoznat uzrok. Lečenje uključuje tradicionalne metode uklanjanja dlaka, mada vosak i laserski tretmani obično ne pružaju dugoročne rezultate. Foto: BRONEK KAMINSKI / BARCROFT MEDIA
Kako je veći deo našeg tela zapravo voda, veoma je čudno što postoji alergija na nju. Iako to zapravo nije alergija, jer ne pokreće histaminsku reakciju, postoje osobe koje imaju osip koji svrbi i kojima se javljaju bradavice samo nekoliko minuta nakon dodira sa vodom.
Do sada je registrovano manje od 100 slučajeva ovog stanja, a uzrok je nepoznat. Naučnici spekulišu da sama voda nije uzrok, već određene hemikalije ili nečistoće koje se nalaze u vodi. Najčešće lečenje je nanošenje kapsaicina, koji se koristi za ublažavanje bolova. Foto: Flickr
Izreka 'desna ruka ne zna šta leva ruka radi' je zapravo doslovno tačna za neke ljude. Ovo stanje uključuje nestašnu ruku koja deluje nezavisno, grabeći predmete ili se krećući u smeru suprotnom od onog koji je osoba poželela.
Ponekad, retke posledice moždanih povreda ili operacija mogu biti nemogućnost kontrolisanja ruke. Za ovaj sindrom ne postoji lek, mada se simptomi mogu kontrolisati tako što se ruka aktivno koristi što je više moguće. Foto: Gudangkesehatan
Akcenti mogu otkriti mnogo informacija o tome odakle neko potiče, a skoro svi su nekada pokušali da pričaju stranim akcentom u svom domaćem okruženju. Međutim, neki ljudi su razvili sindrom koji ih tera da nekontrolisano pričaju stranim akcentom, čak i ako nikada nisu bili u stranoj zemlji. Često, nekoliko tipova akcenata može biti korišćeno u različitim trenucima, a ponekad čak i zajedno.
Ovaj redak poremeđaj obično je posledica moždanog udara ili drugih moždanih povreda. Osoba koja boluje ne menja samo ton svog glasa, nego vrlo često i poziciju jezika tokom govora. Jedini lek za ovaj sindrom je duga terapija govora kako bi se mozak ponovo istrenirao da govori na određeni način. Foto: Vocalintegrity
